Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) définissent un ensemble d’affections génétiques dites rares ou orphelines (bien difficiles à décrire et expliquer mais nous allons essayer !) aux manifestations cliniques très diverses et plus ou moins invalidantes, rendant leur diagnostic très difficile à poser, et le suivi des patients est très difficile à organiser.
Le problème : une anomalie de la production de certains collagènes (en qualité et quantité insuffisantes) affectant notamment le tissu conjonctif. Ce dernier est présent dans plus de 80% du corps (cartilage, os, tendons, peau, organes internes, muscles, etc). Il unit, soutient, protège et isole les organes et permet au corps sa cohésion.
En conséquence, tout le corps est déréglé, perturbé et en souffrance, ce qui engendre une flopée de symptômes sournois et variés qui rendent la maladie très difficile à diagnostiquer, comprendre, et bien sûr à soulager.